Dzisiaj jest 29 Marca 2024, Piątek, imieniny obchodzą:
Logo Niewidzialni.eu (powrót na stronę główną)

Myszy pozwolą zrozumieć zespół Downa

Dodano: 17 listopada 2017

Aby zrozumieć, jakie mechanizmy prowadzą do powstania zespołu Downa, naukowcy prowadzą eksperymenty na myszach. To o tyle niezwykłe podejście, że u dziko żyjących myszy zespół Downa nie występuje. Badania prowadzi prof. Victor Tybulewicz.

 

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl

Prof. Victor Tybulewicz, związany z brytyjskimi Francis Crick Institute oraz Imperial College London o swoich badaniach dotyczących badania zespołu Downa w modelu zwierzęcym opowiadał podczas konferencji Science: Polish Perspectives w Cambridge.

Naukowiec przypomniał, że zespół tych wad opisany został w połowie XIX wieku przez lekarza Johna Langdona Downa, który badał dzieci z trudnościami w uczeniu się. Dopiero jednak po 100 latach wykazano, że osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom.

Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek, to 23 pary, czyli w sumie 46. U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 – bowiem chromosom nr 21 występuje u nich nie w dwóch, ale w trzech kopiach. To tzw. trisomia. – Chromosom 21 to najmniejszy z ludzkich chromosomów – powiedział prof. Tybulewicz.

Dodatkowy chromosom powoduje wystąpienie takich objawów zespołu Downa jak trudności w uczeniu, wady w budowie serca, charakterystyczny wygląd. Poza tym ponad 50 proc. osób z zespołem Downa w wieku 50 lat ma Alzheimera. – Kiedy takie osoby osiągają pięćdziesiątkę, wydawałoby się, że będą mogły pomagać swoim rodzicom wymagającym opieki. Ale okazuje się, że same potrzebują opieki ze względu na Alzheimera – skomentował prof. Tybulewicz.

Jak podał naukowiec, ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki. W wieku 40 lat ryzyko takiej ciąży to już 1 proc. Prof. Tybulewicz poinformował, że w skali świata wśród ludzi jedno na 750 urodzeń to dziecko z zespołem Downa.

Wady ujawniają się u różnych osób z zespołem Downa w różnym stopniu. Prof. Tybulewicz sprawdza, które nadwyżkowe geny odpowiadają za poszczególne cechy kojarzone z zespołem Downa.

Następnym krokiem byłoby pokazanie, jak zmiana wydzielania (ekspresji) tych genów wpłynąć może na rozwój zespołu Downa. Bo może działanie nadwyżkowych białek produkowanych w organizmie przez te geny da się jakoś zatrzymać.

Naukowcy chcą badać rozwój zespołu Downa w modelu zwierzęcym. – Oczywistym wyborem jest tu mysz – powiedział prof. Tybulewicz. I dodał, że to ssak nie tak odległy od ludzi w ewolucji, a genom tego gryzonia dobrze jest już przez człowieka poznany. Wyjaśnił jednak, że jest pewien problem. – Geny z ludzkiego chromosomu 21 znajdują się u myszy w trzech osobnych regionach: we fragmentach mysich chromosomów 10, 16 i 17 – powiedział.

Ściśle rzecz biorąc nie można więc wywołać u myszy trisomii. Można jednak obejść ten problem. Np. wprowadzając do mysiego genomu cały ludzki chromosom 21.

Można jednak zastosować inne rozwiązanie – w mysich chromosomach zduplikować tylko te regiony, które są odpowiednikami naszego chromosomu 21. A więc „dokleić” do genomu dodatkowe kopie istniejących tam już genów. I w ten sposób sprawić, że w komórkach produkowanych będzie więcej niektórych białek – podobnie jak w trisomii.

Naukowcy z zespołu prof. Tybulewicza badali, które nadwyżkowe geny prowadzić będą do wad w budowie serca, a które nadwyżkowe geny – zmniejszają sprawność ruchową.

Te duplikacje genów w kolejnych eksperymentach wprowadzano wybiórczo. I odsiewano geny, które np. nie miały nic wspólnego z wadami serca. Zespół prof. Tybulewicza jest już coraz bliżej rozwiązania – znalezienia konkretnych genów, których duplikacja odpowiada za zmiany w budowie serca.

Konferencja Science: Polish Perspectives, która odbywała się 3 i 4 listopada, miała na celu integrację środowiska polskich naukowców pracujących za granicą. Portal Nauka w Polsce był jednym z patronów medialnych wydarzenia. 

autor: Ludwika Tomala



Czytaj również